Το DNA μας και η εκτίμηση του καρδιαγγειακού ρίσκου
Φανταστείτε δύο ανθρώπους που ζουν με παρόμοιο τρόπο – ακολουθούν μια υγιεινή διατροφή, ασκούνται τακτικά και δεν καπνίζουν. Ωστόσο, παρά τις όμοιες συνήθειές τους, ο ένας υποφέρει από έμφραγμα στην ηλικία των 50, ενώ ο άλλος παραμένει υγιής. Τι συμβαίνει; Η απάντηση βρίσκεται στο γενετικό μας προφίλ.
Μέχρι σήμερα, η εκτίμηση του καρδιαγγειακού ρίσκου έγινε κυρίως μέσω παραμέτρων όπως η χοληστερόλη, η αρτηριακή πίεση και το ιστορικό καπνίσματος. Ωστόσο, αυτοί οι δείκτες δεν είναι πάντοτε επαρκείς για τον εντοπισμό όσων πραγματικά διατρέχουν υψηλό κίνδυνο. Η καρδιοαγγειακή νόσος έχει μια σημαντική γενετική διάσταση, η οποία συχνά παραβλέπεται κατά την αξιολόγηση.
Η ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας στα κλινικά μοντέλα εκτίμησης του καρδιαγγειακού κινδύνου οδηγεί σε καλύτερη διάκριση μεταξύ ατόμων με χαμηλό και υψηλό κίνδυνο νόσησης, κάτι που οι παραδοσιακές μέθοδοι δεν μπορούν πάντα να επιτύχουν. Οι κλασικοί δείκτες όπως η αρτηριακή πίεση, η χοληστερόλη και ο Δείκτης Μάζας Σώματος (BMI), αν και σημαντικοί, δεν επαρκούν για την ακριβή πρόβλεψη της εμφάνισης της νόσου, καθώς πολλοί ασθενείς που δεν παρουσιάζουν εμφανείς κλινικούς παράγοντες κινδύνου μπορεί να εκδηλώσουν καρδιαγγειακά επεισόδια.
Η πολυπαραγοντική φύση των καρδιαγγειακών παθήσεων έχει αναδειχθεί μέσω δεκαετιών έρευνας, και πολλές μελέτες έχουν εξετάσει τη Βαθμολογία Πολυγονιδιακού Ρίσκου (Polygenic Risk Score – PRS) ως ένα εργαλείο που μπορεί να ποσοτικοποιήσει την ατομική γενετική προδιάθεση. Το PRS αναλύει χιλιάδες γενετικές παραλλαγές και υπολογίζει το ατομικό ρίσκο εμφάνισης καρδιοαγγειακών νοσημάτων. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούμε να εντοπίσουμε τα άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο, ακόμη κι αν οι κλασικές εξετάσεις τους εμφανίζουν φυσιολογικά αποτελέσματα. Έρευνες δείχνουν ότι όσοι διαθέτουν υψηλό PRS για στεφανιαία νόσο μπορεί να έχουν έως και τριπλάσιο κίνδυνο, κάτι που καθιστά τη γνώση του γενετικού μας προφίλ ισχυρό εργαλείο πρόληψης.
Η χρήση του PRS ως συμπληρωματικού εργαλείου επιτρέπει στους γιατρούς να αναγνωρίζουν άτομα σε αυξημένο κίνδυνο, ακόμα κι αν οι κλασικοί δείκτες τους είναι εντός φυσιολογικών ορίων. Αυτό παρέχει τη δυνατότητα για πιο εξατομικευμένες παρεμβάσεις, όπως εντατική παρακολούθηση, έγκαιρη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής ή στοχευμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής, πριν την εκδήλωση της νόσου. Έτσι, η ενσωμάτωση της γενετικής πληροφορίας δεν αντικαθιστά, αλλά ενισχύει τα υπάρχοντα κλινικά εργαλεία, συμβάλλοντας στην προληπτική ιατρική και τη μείωση του καρδιοαγγειακού κινδύνου σε ατομικό και πληθυσμιακό επίπεδο.
Στην Ελλάδα, διατίθεται πιστοποιημένο in vitro διαγνωστικό τεστ (CE IVD), το οποίο καθιστά την γενετική ανάλυση για τον υπολογισμό του PRS προσβάσιμη σε επιλεγμένα φαρμακεία και διαγνωστικά κέντρα. Η ενσωμάτωσή του στην κλινική πρακτική μπορεί να προσφέρει μια πιο συνολική προσέγγιση στην πρόληψη καρδιοαγγειακών νοσημάτων, συνδυάζοντας τη γενετική προδιάθεση με τους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου, δίνοντάς μας τη δυνατότητα να αποκαλύψουμε τα «αόρατα άτομα» υψηλού ρίσκου.
